Un ensayo clínico internacional logró un hito en la medicina: 10 pacientes con sordera congénita recuperaron la audición gracias a una innovadora terapia génica. El estudio, liderado por el Instituto Karolinska de Suecia junto a hospitales y universidades de China, demostró que una única inyección en el oído interno permitió que niños, adolescentes y adultos jóvenes escucharan por primera vez sonidos cotidianos como la lluvia o la voz de su madre.
La clave de este avance está en la corrección del gen OTOF, responsable de una forma común de sordera hereditaria que afecta a unas 200.000 personas en el mundo. Este gen produce la otoferlina, una proteína esencial en la transmisión de señales auditivas. Utilizando un virus adenoasociado sintético, los investigadores lograron introducir una versión funcional del gen en la cóclea de los pacientes, con resultados sorprendentes: en solo un mes, la mayoría ya había recuperado parcialmente la audición, y al cabo de seis meses todos mostraban mejoras significativas.
Uno de los casos más destacados fue el de una niña de siete años, que tras recibir la terapia génica en un oído y mantener un implante coclear en el otro, pasó de ser funcionalmente sorda a entablar conversaciones diarias con su madre. El volumen mínimo que podían oír los participantes bajó en promedio de 106 a 52 decibelios, mejorando drásticamente su percepción sonora y su calidad de vida.
“Este es solo el comienzo”, expresó la doctora Maoli Duan, una de las autoras del estudio, al anunciar que ya se están preparando nuevos ensayos con otros genes como GJB2 y TMC1, que también provocan sordera genética. El seguimiento a largo plazo del tratamiento se extenderá entre 5 y 10 años para evaluar la duración de los efectos, pero los primeros resultados abren una puerta esperanzadora para miles de familias en todo el mundo.
Fuente | Nature
