El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). En la provincia de Santa Fe, se estima que 280.000 personas padecen enfermedades poco frecuentes y solo el 0,5% fueron diagnosticadas.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Evelyn Safón, presidenta de la Asociación Santafesina de Miastenia (Asami) y referente del tema, expresa que: “en este momento más que nunca queremos visibilizar este 29 de febrero porque el colectivo de las personas con enfermedades poco frecuentes está en un momento crítico respecto del acceso a sus medicaciones, a la continuidad de las estaciones médicas”. Y, señaló que todos los medicamentos de alto costo están cubiertos por programas nacionales, como Incluir Salud. Actualmente, un 5% de los diagnosticados con enfermedades raras requieren ese tipo de medicación.
La presidente de ASAMI, informó: “está interrumpida la cadena de compra, en noviembre se dejaron de comprar y esa era una preocupación que nosotros sabíamos, que teníamos y que habíamos manifestado. Ni bien cambió la gestión, queríamos asegurarnos la continuidad ante los programas nacionales”.
En lo que respecta a datos de personas con EPOF, en la provincia de Santa Fe hay registrados 1.900 casos. Sin embargo, la estimación de este tipo de afecciones es que se da en 1 de cada 2.000 personas, por lo que se estima que en Argentina hay 3.600.000 personas que las padecen, mientras que en Santa Fe el número sería de 280.000. Es por esta brecha entre casos estimados y diagnosticados (solo 0,5% de casos detectados aproximadamente) que desde Asami destacan la importancia de un registro provincial a cargo del Ministerio de Salud, algo que hoy no ocurre.
Con miras a futuro, Safón detalló que apuntan a “sostener lo poco que tenemos”. Actualmente, existe la Ley Nacional 26.689 de EPOF que quieren que continúe, mientras que luchan por terminar de reglamentar la Ley Provincial 13.842, así como terminar de forjar el programa provincial de enfermedades poco frecuentes, a través de cual se formalizó la creación de un consultorio en el Cemafé, que funciona martes y viernes con turno previo para personas con EPOF, con la presencia de especialistas en diferentes disciplinas y que fue gestionado por Asami.
La comunidad de EPOF ha logrado consolidarse como grupo. Por un lado, Asami tiene 15 años de funcionamiento, mientras que recientemente se creó la Asociación Civil de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Fe.
Frente a esta situación crítica, aclararon que no se trata de un día de celebración: “Es un día fundamentalmente para tomar conciencia y para alertar a toda la población. Hoy nos va a tocar a nosotros a lo mejor quedarnos sin medicamentos, así como se quedaron las personas con medicamentos oncológicos sin tratamientos, pero mañana le puede tocar a cualquiera de ellos”.
